2019, Cell, 341 citation (66.85 impact factor)
Characterizing the Major Structural Variant Alleles of the Human Genome
In order to provide a comprehensive resource for human structural variants (SVs), we generated long-read sequence data and analyzed SVs for fifteen hu…
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Abstract
long-read sequence data 생성하고 15개의 인간 유전체에 대해 SVs를 분석
- 99,604개의 삽입, 삭제 및 역전된 SVs를 분석
- 이 중 2,238개 (1.6 Mbp)가 모든 유전체에서 공유
- 나머지 13,053개 (6.9 Mbp)는 , minor alleles or errors in the reference
추가적인 440개의 유전체에서 유전자 분석
- 독특한 euchromatin(open chromatin) 가장 일반적인 SVs를 찾아냄
- 우리는 인간 염색체의 마지막 5 Mbp에 대한 9배의 SV 편향성을 보고, 거의 55%의 VNTR(가변성 탄디 반복)이 유전체의 이 부분에 매핑되는 것을 확인 함
- 우리는 코딩과 비코딩 조절 염색체를 영향을 주는 SVs를 식별하고, 기능적 다양성의 주석과 해석을 개선함
