전체 글 (168) 썸네일형 리스트형 gVCF 파일 형식 공부하기 The GATK joint genotyping workflow is appropriate for calling variants in RNA-seq experiments - PMCAbstract The Genome Analysis Toolkit (GATK) is a popular set of programs for discovering and genotyping variants from next-generation sequencing data. The current GATK recommendation for RNA sequencing (RNA-seq) is to perform variant calling from individuapmc.ncbi.nlm.nih.gov gVCF 파일 형식을 처음 접하게되었다.. 2026 KSBI - 참고자료 1. Introduction to genome-wide association studiesBox1. Rational for association studies: https://www.nature.com/articles/nrg1916. GWAS QC tutorial: https://www.nature.com/articles/nprot.2010.116Genetic correlation among diseases:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26414676/ https://github.com/bulik/ldsc/wiki/Heritability-and-Genetic-Correlationpost-GWAS analysis: FUMA framework http://fuma.ctglab... Deep learning enhanced ALPS reveals genetic and environmental factors of brain glymphatic function Deep learning enhanced ALPS reveals genetic and environmental factors of brain glymphatic functionhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12878677/2026, eBioMedicine(IF=11.2)e, 29 citation유전체 + 뇌영상 이미지 해석 방법 및 SNP목록을 보려고함. 글림프계(glymphatic system)은 뇌 뇌폐물 제거 및 건강에 중요한 역할을 한다. 혈관주위 공간을 따라 확산텐서 영상( DTI-ALPS )을 이용한 글람프계 기능 평가는 새롭게 떠오르는 접근법이지만, 수동 분석은 주관성과 임상 현장에서의 노동 집약성으로 인한 한계가 있다. 이런 문제를 해결하기 위해,.. Combinatorial prediction of therapeutic perturbations using causally inspired neural networks ((읽는중)) Combinatorial prediction of therapeutic perturbations using causally inspired neural networkshttps://www.nature.com/articles/s41551-025-01481-x2023, Nature biomedical engineering(IF=26.3), 21 citationMarinka Zitnik 교수님 랩표현형 기반 접근법은 질병상태와 건강한 상태와 구분 짓는 표현형 특성(signiture)를 분석함으로써 질병을 상쇄하는 화합물을 식별한다. 본 연구는 질병 표현형을 반전시킬 수 있는 능력을 가진 perurbagen(일종의 치료 타겟) 조합을 예측하는, 인과관계에 기반한 GNN모델인 PDGrapher을 소개한다.교란이.. Whole genome sequencing analysis identifies sex differences of familial pattern contributing to phenotypic diversity in autism Whole genome sequencing analysis identifies sex differences of familial pattern contributing to phenotypic diversity in autismhttps://academic.oup.com/gigascience/article/doi/10.1093/gigascience/giad057/72465832024, Genome Medicine(IF=13.2), 31 citationAutism 환자 연구의 대가 유희정 교수님의 논문.한국 유전체 데이터에서 유럽 WGS 활용할 때 어떤 방법론을 사용했는지 확인하기 위함. Background. 전장유전체시퀀싱(WGS)분석을 통해 남성과 비교했을 때, 여성 자폐에서 높은 유전적 burden을.. HSTrans: Homogeneous substructures transformer for predicting frequencies of drug-side effects HSTrans: Homogeneous substructures transformer for predicting frequencies of drug-side effectshttps://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S08936080240070322025, Neural Networks(IF=7.2)저널클럽 논문이다. 약물 부작용 빈도 예측 연구를 위해 봄. Side effect 임베딩 부분이 볼만한 점. Highlights* 통일된 임베딩 공간을 갖도록 약물과 부작용 데이터를 표현했다.* HSTrans는 하위구조간의 연관성을 학습하기위한 상호작용 모듈을 갖는다.* SOTA에 도달했다. Abstract약물의 위험 및 편익을 평가(risk-benefit)하는데 있어.. CancerOmicsNet: a multi-omics network-based approach to anti-cancer drug profiling CancerOmicsNet: a multi-omics network-based approach to anti-cancer drug profilinghttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9119687/2022,Oncotarget, 32 citationdrug profiling을 네트워크로 풀어냈는데, 사용한 데이터가 흥미로워서 보게됨. 새로운 항암치료제를 개발하는 것은 암 진행과 약물기전에 대한 종합적인 지식뿐만아니라 다양한 암세포주에서 치료 반응을 정확하게 예측하는 능력또한 요구한다. 수많은 컴퓨터적인 방법론이 지도학습 방법을 적용하며 이를 해결하기위해 발전되어왔다. 그럼에도 불구하고, 이러한 많은 기술들에 대해 보고된 높은 예측 정확도는 훈련, 검증 및 테스트 세트 .. Multi modal cell line 1. MMCL-CDR, 2023https://academic.oup.com/bioinformatics/article/39/12/btad734/7467055?login=true 1. drug response in to sensitive and resistance 기준:"We categorize the $IC_{50}$ values using a threshold based on the reported maximum screening concentration, following previous work..."실험 meta정보를 보고 비교하여 판별, ic50 절댓값만 보고 판별하는 것이 아닌 예를 들어서연구원들이 실험실에서 농도를 0부터 최대 10까지 올려가며 약을 쳐봤습니다.그런데 최대치인 10까지 약을 들.. 이전 1 2 3 4 ··· 21 다음
